Kupulumuka Kusiyanasiyana kwa Hereditary Khansa ya m'mawere
Anthu ambiri akhala akudera nkhaŵa za "majini" kapena khansa ya m'mawere. Tikudziwa kuti kusintha kwa BRCA kungapangitse kwambiri chiopsezo cha khansa ya m'mawere. Koma kwa iwo amene amatenga khansa ya m'mawere , kodi kupulumuka kumafanana bwanji ndi omwe amachititsa khansa ya m'mawere koma alibe ma genetic mutations? Ife tsopano tiri ndi maphunziro angapo amene ayang'ana funso ili.
Ndithudi, zimakhala zochititsa mantha kuti mudziwe kuti mutenga mbali imodzi mwa kusintha kumeneku. Ngati mutanyamula kusintha kwa BRCA kungatanthauze mayeso ochulukirapo, kupanga chisankho chokhudzidwa mtima, ndi mankhwala oopsa ngati khansara iyenera kukula. Koma kafukufuku watsopano wokhutira kwa nthawi yayitali ndi kusintha kumeneku kungachepetse zina mwa mantha anu.
Ndikofunika, komabe, kuyang'ana maphunziro awa onse. Kafukufuku wina adangoyang'ana pa atsikana. Ena ayang'ana nthawi yosiyana poyesa kupulumuka. Ndipo ena adayesa momwe mankhwala angapangitsire kukhala opambana kwambiri kwa amayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA.
Tiyeni tiyambe mwa kuwonetsa kusintha kwa BRCA, chifukwa chomwe chili chofunikira pa chitukuko cha khansa ya m'mawere, ndi momwe ma khansawa angasinthire kuchokera ku khansa ya m'mawere, osanenedwa, komanso kukambirana zomwe taphunzira kuchokera ku moyo.
Kusintha kwa BRCA-Kutanthauzira ndi Ntchito ya Genesis BRCA
Tikudziwa kuti kansa imachitika pambuyo pa kusintha kwa DNA.
Majini athu ali ngati mapulani omwe amapanga mapangidwe a mapuloteni opangidwa m'matupi athu. Malangizo omwe amapangidwa ndi majini amachititsa kuti apange mapuloteni ochokera ku mavitamini omwe amataya chakudya chathu, kwa mapuloteni omwe amatiteteza kuti tisakhale ndi khansa.
Mawu akuti mutation amatanthauza mtundu uliwonse wa kuwonongeka kwa DNA umene umasintha.
DNA yathu ili ndi ma chromosomes 46, 23 kuchokera kwa amayi athu ndi 23 kuchokera kwa makolo athu. Zachibadwa, ndizo zigawo za ma chromosome omwe amanyamula njira zopangira mapuloteni enieni. Malangizo awa amapangidwa ngati mndandanda wa makalata (mabwalo apakati) amene amagwira ntchito monga code.
Ngati makalata (mabasiketi) mu jini amasokonezeka, malangizowa akhoza kukhala osalondola ndipo motero ndizoyimira mapuloteni osadziwika. Nthawi zina mabungwe amawonjezeredwa (zowonjezeredwa), nthawizina amachotsedwa (kuchotsa kusintha) ndipo nthawi zina amatsanso. (Palinso kusintha kwina komwe kungachitike). Zomwe zimachitika mutatha kusintha mutha kulandira kapena kulandira pamene mukukula, zimadalira ntchito ya jini.
Majeremusi a BRCA ndi zotupa zowononga majeremusi . Amalemba mapuloteni omwe amaletsa kukula kwa zotupa monga khansa ya m'mawere ndi khansa ya ovari. Makamaka, majeremusi a BRCA omwe amapanga mapuloteni omwe amachititsa kuti DNA iwonongeke m'maselo athu (amakonza zopuma mu DNA yopangidwa ndi magawo awiri).
Maselo athu ali ndi majini awiri a BRCA, kopi imodzi kuchokera kwa amayi athu ndi kopi imodzi kuchokera kwa abambo athu. Ma jeremusi a BRCA ndiwo ma autosomal recessive, kutanthauza kuti magulu onse awiri a jini ayenera kusinthidwa kuti khansa yokhudzana ndi jini kusintha.
Popeza kuti anthu ambiri amalandira jini imodzi yosinthika (iyi ndi BRCA1 / 2), kukhala ndi kusintha kwa BRCA kumawonjezera chiopsezo cha khansa ( imayambitsa chibadwa cha khansa) koma sizikutanthauza kuti mudzakhala ndi khansa. Kuti khansa iyambe kupanga jini lina liyenera kusintha. Kusintha kwachiwiriku kumapezeka kawirikawiri (kuchokera ku DNA kuwonongeka chifukwa cha chilengedwe, zosankha za moyo, kapena maselo ofiira a maselo).
Zingakhale zosokoneza kwambiri pamene tikulankhula za mitundu yosiyanasiyana ya kusintha kwa thupi, ngakhale kuti ikufotokozera chifukwa chiyani osasintha ndi BRCA adzakhala ndi khansa.
Zosintha ziwiri zomwe zimatsogolera ku khansa ya m'mawere ambiri mwa amayi omwe ali BRCA + ndipo amayamba khansa ya m'mawere imakhala ndi kusintha kwa maginito ndi kusintha kwake.
- Kusintha kwa majeremusi kapena kusintha kwa chibadwidwe (zomwe zimaphatikizapo kusintha kwa BRCA monga momwe tafotokozera apa) zidaperekedwa kuchokera kwa mayi kapena bambo kupita kwa mwana pathupi.
- Kusinthika kwachisokonezo kapena kusintha kwa thupi (kusintha kumene kumachitika chifukwa cha kuwonongeka kwa DNA komwe kumakhudzana ndi chilengedwe, zochitika za moyo, kapena njira zowonongeka zamagulu) zimachitika nthawi iliyonse pa moyo wa munthu.
(Palinso majeremusi okhudzana ndi khansa omwe amawatcha kuti atcogenes omwe amachokera mu mafashoni oposa autosomal kotero kuti kophunzira imodzi yokha ya gene mutated ndi yofunika kuti liwone kukula kwa khansara, koma izi sizikupezeka pa nkhaniyi).
Kumvetsetsa kusintha kwa BRCA
Poyankhula za chiopsezo cha kusintha kwa BRCA, ndikofunika kunena kuti sitinena za kusintha kokha kwa DNA. M'malo mwake pali mazana ambirimbiri omwe majeremusi a BRCA angasinthidwe. Monga tanenera pamwambapa, majini amenewa akhoza kukhala ndi chilembo chowonjezera (kalata), malo osowa, kapena maziko omwe angakonzedwenso mwanjira ina.
Pali kusiyana koopsa kwa khansa pakati pa BRCA1 ndi kusintha kwa BRCA2, komanso mtundu wa kusintha kwa jini. Chiwopsezo chachikulu cha khansa ya m'mawere kwa amayi opanda kusintha kwa BRCA ndi pafupifupi 12 peresenti. Kwa omwe ali ndi kusintha kwa BRCA1, chiopsezo chachikulu ndi 55 mpaka 65 peresenti (ndipo chikhoza kukhala chapamwamba kuposa 87 peresenti). Kwa omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2, pafupifupi 45 peresenti ya amayi adzakhala ndi khansa ya m'mawere ali ndi zaka 70.
Khansara ya ovariya imapezeka pafupifupi 1.3 peresenti ya amayi ambiri. Kwa iwo omwe ali ndi kusintha kwa BRCA1, 39 peresenti akuyembekezeredwa kukhala ndi khansa ya ovari, pamene 11 mpaka 17 peresenti ya iwo omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 adzakhala ndi matendawa.
Pali khansa ina yomwe ingagwirizane ndi kusintha kwa BRCA, monga khansa ya prostate, kansa ya pancreatic, komanso khansa yamapapo .
Kusiyanasiyana kwa khansa ya m'mimba mwa amayi ndi kusintha kwa BRCA
Pali kusiyana pakati pa khansa ya m'mawere pakati pa amayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA ndi omwe alibe kusintha kumeneku.
Kusintha kwa BRCA kumakhala kofala kwambiri kwa atsikana achichepere omwe amayamba khansa ya m'mawere. Kwa omwe ali ndi zaka zoposa 40, akuganiza kuti zopitirira 10 peresenti ya khansa zimakhudzana ndi kukhala BRCA zabwino. Mosiyana, nambalayi ili pafupi ndi 5% mwa amayi achikulire omwe ali ndi matendawa.
Khansa ya m'mawere azimayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA amakhala ndi khansa yokhala ndi matenda apamwamba kwambiri . Gulu lopwetekedwa ndi chiwerengero cha kupweteka kwa chotupacho.
Matenda a khansa a amayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA (makamaka kusintha kwa BRCA1) sangafanane ndi cholowa cha estrogen kapena progesterone receptor positive. Iwo sakhalanso ochepa kukhala HER2 zabwino . Mankhwala opangira mahomoni , komanso HER2, ndi zowonjezera pamwamba pa maselo a kansa ya m'mawere omwe estrogen kapena kukula kwa zinthu zomwe zimayambitsa khansa.
M'mawu ena, "khansa ya m'mawere" itatu imakhala yofala kwambiri kwa amayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA. Kawirikawiri, khansa yachitatu yomwe imakhala yovuta kwambiri, imakhala yovuta kwambiri kuchiza, monga momwe mankhwala opangira mahomoni kapena opangira ma ARV sangakhale abwino.
Ndipotu, khansa ya m'mawere azimayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA amawoneka bwino kwa neoadjuvant chemotherapy (chemotherapy yoperekedwa chisanachitike opaleshoni) kusiyana ndi omwe alibe kusintha kumeneku.
Mtsinje wa BRCA vs. Vuto Lopanda Mankhwala Osakwatirana a BRCA (BRCAX)
Nthawi zambiri zimasokoneza kulankhula za kusintha kwa BRCA komanso khansa ya m'mawere . Kusintha kwa BRCA ndi chifukwa cha khansa ya m'mawere koma sikuti khansa ya m'mawere imayambitsa kusintha kwa BRCA. Zonsezi, kusintha kwa BRCA kumawerengera 20 mpaka 25 peresenti ya khansa ya m'mawere yobadwa ndi 5 mpaka 10 peresenti ya khansa ya m'mawere.
Mankhwala osokoneza bongo omwe sagwirizanitsidwa ndi kusintha kwa BRCA amatchulidwa ngati khansa ya khansa ya m'banja la BRCA kapena BRCAX. Kusinthika kwa geni komwe kumagwirizanitsa ndi khansa ya m'mawere kumaphatikizapo ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, ndi TP53. Pali zambiri zambiri zomwe zikudikirira kupeza, koma kafukufuku akadali pamayambiriro oyambirira.
Kupulumuka Ndi Popanda Kusintha kwa BRCA (Phunziro 2018)
Poyankhula za kupulumuka ndi kusintha kwa BRCA ndikofunika kuzindikira kuti tikukamba za ziwerengero. Tili ndi chidziwitso cha momwe munthu "wamba" yemwe ali ndi "kusintha" kwa BRCA angasinthe ndi zotsatira zake. Koma popeza pali kusintha kwakukulu kwa kusintha kumeneku, ndipo anthu amasankha njira zosiyana zothetsera khansa yawo, chiwerengero sichikudziwikiratu zotsatira za anthu. Anthu si chiwerengero.
Kafukufuku wa 2018 wofalitsidwa ku Lancet Oncology wakhala wophunzira wamkulu kwambiri poyerekeza ndi matenda a khansa ya m'mawere kwa omwe ali ndi kusintha kwa khungu la BRCA kwa omwe ali ndi kansa ya m'mawere. populumuka ndi khansa ya m'mawere yokhudza kusintha kwa BRCA.
Gulu la amayi a zaka makumi anayi ndi makumi asanu ndi limodzi linatsatiridwa kwa zaka khumi, ndipo kupulumuka kuwonetseredwa pa zaka, zisanu, ndi zaka khumi zitatha. Pambuyo pa zaka 10, chiwerengero cha anthu omwe anali a BRCA ndi a BRCA anali osagwirizana. Ndipotu, m'zaka zingapo zoyambirira, omwe ali ndi kusintha kwa BRCA ndi khansa ya m'mawere yachitatu yopweteketsa mawere anali ndi zotsatira zabwino kwambiri kuposa awo omwe anali ndi matenda atatu. Iwo omwe anali ndi kusintha kwa BRCA anali otheka kuti akhale ndi vuto lachiwiri, koma panalibe kusiyana kulikonse pakati pa omwe anali ndi mastectomy kapena lumpectomy ndi rayation.
Zoperewera ndi Kuyerekeza ndi Zochitika Zina Zopulumuka za BRCA
Maphunziro a 2018 omwe tatchulidwa pamwambawa anali olimbikitsa koma anali ndi zochepa zofunikira pamene akuyang'ana pa moyo ndi BRCA anasintha khansa ya m'mawere.
Zaka: Kufufuza kumawoneka kwa amayi omwe ali ndi zaka zoposa 40, ndipo pali kusiyana kwakukulu pakati pa atsikana omwe ali ndi kansa ya m'mawere ndi amayi achikulire omwe ali ndi matendawa. Sitikudziwa ngati zotsatirazi zidzakhala chimodzimodzi ngati akazi achikulire amafanizidwa.
Nthawi yophunzira: Vuto limodzi ndi phunziro la 2018 ndiloti linangotsatira amayi kwa zaka 10. Azimayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA amatha kukhala ndi khansa yachiwiri ya m'mawere m'matumbo awo omwe angapangitse kusiyana pambuyo pa zaka 10 za phunziro.
Kuphunzira kwanthawi yaitali kumene kunatsatira amayi omwe ali ndi kansa ya m'mawere oyambirira (siteji 1 ndi 2) ndi BRCA1 ndi BRCA2 kusintha kwa zaka makumi awiri (20) zinasonyeza kuwonjezeka kwa moyo mwa amayi omwe anali ndi mastectomy (kuchotsa chifuwa chopanda khansa). Ndipotu, kukhala ndi kachilombo kawiri kawiri kunapangitsa kuti amayiwa asaphedwe kufa pakati pa zaka 10 ndi 20 atangoyamba kugonana.
Ambiri mwa anthu omwe anafa m'nthawi imeneyo anali pakati pa anthu omwe adayambitsa kansara yachiwiri ya m'mawere pachifuwa chawo. Kawirikawiri nthawi yayitali pakati pa chitukuko cha khansa yoyamba ya m'mawere ndi khansa yachiwiri (yosagwirizana) ya m'mawere inali zaka 5.7. Phunziroli linalimbitsa lingaliro lakuti kuyesa njira zabwino zothandizira chithandizo kungafunike maphunziro a nthawi yayitali.
Mtundu wa opaleshoni: Mtundu wa opaleshoni mkazi yemwe ali ndi kusintha kwa BRCA, monga momwe tawonera mu kufufuza kwatchulidwa pamwambapa, akhoza kupanga kusiyana. Mufukufuku wa 2018, panalibe kusiyana pakati pa anthu omwe anali ndi lumpectomy kapena omwe anali ndi vuto la mastectomy kapena mastectomy. Izi zikhoza kukhala zosiyana ngati amayi adatsatidwa kupitirira zaka 10. Popeza ambiri mwa amayiwa akhoza kuyembekezera kukhala zaka makumi angapo, izi ndizofunika kuzizindikira.
Mankhwala ena angakhudze moyo. Phunziro la 2013 linapezanso kuti kupulumuka kunali kofanana pakati pa akazi a BRCA abwino ndi a BRCA zaka 10. Komabe, kafukufukuyu adapeza kuti amayi omwe ali ndi khansa ya m'mawere ndi BRCA1, kuchotsa mazira ndi mazira (oophorectomy) amakhala opulumuka. Maphunziro ena awonanso kuti kusintha kumeneku kulipo ndi oophorectomy.
Kuyesa kusinthika : Monga taonera poyamba, kuyesa kusinthika kwa majeremusi kumayambira. Apo pakhoza kukhala zotsatira zabodza mu phunziroli njira zosiyanasiyana zoyesera zinagwiritsidwa ntchito.
Zowopsa zina : Kafukufuku wina amene anapeza kuti chiwopsezo cha khansa ya m'mawere chinali makamaka apamwamba kwa omwe anali ndi kusintha kwa BRCA koma panali zochepa zochepa. Akazi a Ashkenazi Jewish heritage komanso omwe ali ndi kansa ya m'mawere amakhala ndi moyo wotsika ngati BRCA ili ndi mphamvu.
Opulumuka: Kuphunzira kwa 2018 kwatchulidwa ponena za omwe alibe khansa ya m'mawere. Ndikofunika kuzindikira kuti cholinga cha phunziroli ndikuyang'ana momwe akazi omwe ali kale ndi khansa ya m'mawere ndi kusintha kwa BRCA. Phunziroli silinayang'ane "opulumuka," lomwe limagwiritsidwa ntchito kufotokoza amayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA omwe ali pachiopsezo koma sanafikebe ndi khansa ya m'mawere.
Mawu Ochokera
Anthu ambiri afunsa ngati anthu omwe ali ndi kusintha kwa BRCA ali ndi kusiyana pakati pa omwe alibe khansa ya m'mawere. Kuphunzira kwa 2018 kunali kotonthoza m'njira zina, koma nthawi yayitali yowunika ndikufunika kudziwa ngati pali kusiyana komanso kudziwa njira zabwino zothandizira odwala omwe ali ndi khansa yabwino ya BRCA. N'zoona kuti pali zinthu zambiri zopitirira kupitirira zomwe ziyenera kuyesedwa poyang'ana mankhwala.
Kuyang'ana pa maphunzirowa, ndizoonekeratu kuti tili ndi zambiri zoti tiphunzire za khansa ya m'mawere. Ndipotu, sitidziwa zambiri zokhudza kusintha kwa khansa ya BRCA komanso kusintha kwa khansa ya m'mawere.
Ngati mwapezeka ndi khansa ya m'mawere, khalani ndi nthawi yofufuza khansa yanu . Ndi mankhwala omwe amasintha mofulumira kwambiri ndi kofunika kuti aliyense akhale woyimilira yekha pa chisamaliro cha khansa . Mkazi aliyense ndi wosiyana ndipo mankhwala abwino kwa mkazi mmodzi sangakhale ofanana ndi wina. Ndikofunikira kuti mayi aliyense atenge kuti ali ndi matendawa kuti asankhe mankhwala omwe angamupatse iye yekhayo ndi kulemekeza zofuna zake.
> Zotsatira:
> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., ndi D. Huo. Zotsatira za BRCA Germline Mutations pa Matenda a khansa ya m'mimba: Kusanthula Mwachidule ndi Kusintha Meta. Medicine (Baltimore) . 2016. 95 (40): e4975.
> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Kusinthana kwa Germline BRCA ndi Zotsatira za Khansara Yoyamwitsa Yachiwerewere (POSH): Phunziro la Prospective Cohort. Lancet Oncology . Lofalitsidwa 11 January 2018.
> Metcalfe, K., Gershman, S., Ghadirion, P. et al. Kugonana kwa Mthupi ndi Kupulumuka Pambuyo pa Khansa ya M'bwere M'nyamula BRCA1 ndi BRCA2 kusintha: Restrospective Analysis. BMJ . 2014. 348: 226.
> Metcalfe, K., Lynch, H., Foulkes, W. et al. Zotsatira za Oophorectomy pa Kupulumuka Patatha Khansara ya Breast mu BRCA1 ndi BRCA2 Mutation Carriers. JAMA Oncology . 2015. 1 (3): 306-13.
> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Kuyanjana Pakati pa Omwe Amalowerera Hormonal, Age ndi Survival Patient ndi BRCA1 / 2 Germline Mutations: Kukonzekera Mwadongosolo ndi Meta-Regression. PLoS One . 2016. 11 (5): e0154789.