Kodi ndi khansa yotani yomwe imayambitsidwa ndi kusintha kwa BRCA2 ndi momwe zimakhalira?
Ngati mwaphunzira kuti muli ndi BRCA2 gene mutation, kapena ngati muli ndi nkhawa mukhoza, muyenera kudziwa chiyani? BRCA2 kusinthika kwa jini kungapangitse chiopsezo chanu cha khansa ya m'mawere komanso zina zotupa.
Kusintha kwa BRCA2 kumagwirizanitsidwa pamodzi ndi kusintha kwa BRCA1, komabe pali kusiyana kwakukulu kofunika. Zosintha ziŵirizi zimapangika zoopsa zosiyanasiyana pa khansa ya m'mawere ndi mazira ndipo imayanjananso ndi khansa zosiyanasiyana m'madera ena a thupi.
Mwachitsanzo, khansa ya pancreatic imakhala yofala ndi kusintha kwa BRCA2.
Kumvetsetsa kusiyana kwa kusintha kumeneku ndikofunikira kumvetsetsa mbiri ya banja lanu. Dokotala wanu angakhale okhudzidwa kwambiri ngati muli ndi wachibale wapamtima amene anali ndi kansa ya m'mawere ndi wina amene anali ndi kansa ya pancreatic kuposa ngati munali ndi khansa ya m'mawere. Khansara yapancretic ndi yochepa kuposa khansa ya m'mawere, ndipo ikachitika pogwirizana ndi khansa ya m'mawere imabweretsa mbendera yomwe imasonyeza kuti BRCA2 isintha.
Tanthauzo
Kupenda mwamsanga kwa ma genetics kungapangitse kusintha kwa BRCA kusinthika mosavuta. DNA yathu ili ndi ma chromosomes 46, 23 kuchokera kwa makolo athu ndi 23 kuchokera kwa amayi athu. Zachibadwa ndi mbali za DNA zomwe zimapezeka m'ma chromosomes zomwe zimakonzera ntchito zinazake. Zili ngati ndondomeko yomwe thupi limagwiritsa ntchito kupanga mapuloteni. Mapuloteniwa amakhala ndi ntchito zambiri kuchokera ku hemoglobin m'magazi anu omwe amamanga oksijeni, kukutetezani ku khansara.
Kusinthasintha kwa malo ndi malo a majeremusi oonongeka. Pamene jini kapena mapulani awonongeka, mapuloteni osadziwika akhoza kupangidwa omwe sagwira ntchito ngati mapuloteni omwewo. Pali mitundu yambiri ya kusintha kwa BRCA. "Code" mu majini imasokonezeka ndi makalata angapo (omwe amadziwika ngati mabowo). Mndandanda wa makalatawa amauza thupi lanu kuti liyike mavitamini osiyanasiyana kuti apange mapuloteni.
Kawirikawiri maziko amachotsedwa (kuchotsa kusintha), nthawizina amodzi akuwonjezeka, ndipo nthawi zina zingapo zimayambitsanso.
Kodi Khansa Imakhala Bwanji?
Geneva ya BRCA ndi jini yapadera yomwe imatulutsa chotupa choyambitsa matenda omwe imakhala ndi mapuloteni omwe amatiteteza kuti tisamangokhalira khansa.
Kuwonongeka (kusinthika kwa thupi ndi kusintha kwa mitundu ina) kumapezeka mu DNA ya maselo athu tsiku lililonse. Nthaŵi zambiri, mapuloteni (monga omwe amalembedwa mu majeremusi okhudzana ndi zotupa za BRCA) amakonza zowonongeka kapena kuthetseratu maselo osadziwika asanalowemo pokhala khansara. Ndi kusintha kwa BRCA2, komabe puloteni iyi si yachilendo, kotero mtundu uwu wa kukonzanso sulikuchitika (mapuloteni a BRCA akukonza kukonza DNA).
Kukula
Kukhala ndi kusintha kwa BRCA kuli kosazolowereka. Kusintha kwa BRCA1 kumapezeka pafupifupi 0,2 peresenti ya anthu, kapena 1 mwa anthu 500. Zosintha za BRCA2 zimakhala zofala kwambiri ndipo zimapezeka mu 0.45 peresenti ya anthu, kapena 1 mwa anthu 222, ngakhale pali kusiyana kwa maphunziro osiyanasiyana. Kusintha kwa BRCA1 kumakhala kofala kwambiri ku Ashkenazi Jewish heritage, pamene kusintha kwa BRCA2 kuli kosiyana.
Ndani Ayesedwe?
Pakali pano, sikoyenera kuti kuyesedwa kwa BRCA2 kwa anthu onse.
M'malo mwake, iwo omwe ali ndi mbiri yaumwini kapena banja la khansara angafune kulingalira ngati kuyesa ngati kachitidwe ndi mitundu ya khansa zopezeka zimasonyeza kuti kusintha kwa thupi kungakhalepo. Phunzirani zambiri za momwe muyenera kuganizira kuyesa kwa BRCA .
Khansa Imayambitsa Chifukwa cha Kusintha
Kukhala ndi kusintha kwa BRCA2 kuli kosiyana ndi kusintha kwa BRCA1 (zomwe ndi zomwe Angelina Jolie anali nazo ndipo zimayankhulidwa mobwerezabwereza) ndipo zimabweretsa chiopsezo cha mitundu yosiyanasiyana ya khansa. Koma pakalipano, chidziwitso chathu chikukulabe ndipo izi zikhoza kusintha nthawi. Khansa yomwe imapezeka kwambiri mwa anthu omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 ndi awa:
- Khansara ya m'mimba: Khansara ya m'mawere chifukwa cha kusintha kwa BRCA kwa 20 mpaka 25 peresenti ya khansa ya m'mawere. Akazi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 ali ndi mwayi wa 45 peresenti yokhala ndi khansa ya m'mawere ali ndi zaka makumi asanu ndi awiri (zocheperapo kusiyana ndi kusintha kwa BRCA1). Amuna omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 ali ndi chiopsezo chokwanira, koma chiopsezo ichi chiri pafupi 1 peresenti. Amayi ndi amuna omwe ali ndi kusintha kwa BRCA amakhalanso ndi khansa ya m'mawere ali aang'ono.
- Khansara ya Ovarian: Akazi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 ali ndi zaka khumi ndi zisanu ndi ziwiri (17) peresenti yokhala ndi khansa ya m'magazi ali ndi zaka makumi asanu ndi awiri (komanso mochepa kusiyana ndi kusintha kwa BRCA1). Azimayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 amatha kukhala ndi khansa ya ovarian ali wamng'ono kwambiri kusiyana ndi amayi omwe alibe kusintha.
- Khansara ya Prostate: Amuna omwe ali ndi BRCA1 ndi BRCA2 amasinthika ndi 4.5 mpaka 8.3 nthawi zambiri kuti akhalitse kansa ya prostate. Anthu omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 (mosiyana ndi BRCA1) nthawi zambiri amakhala ndi khansa yoopsa ya prostate ndipo zaka 5 zomwe zimapulumuka ndi pafupifupi 50 peresenti (poyerekezera ndi 99 peresenti ya zaka zisanu zomwe zimakhalapo anthu ambiri).
- Khansara yotchedwa Pancreatic: Kuopsa kwa khansa ya pancreatic yowonjezereka. Kwa iwo omwe amatha khansa ya pancreatic, ndemanga ina inati pamene kupulumuka kwa omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 kunali kocheperapo kusiyana ndi awo amene anayamba khansa ya pancreatic spree, iwo omwe ali ndi kusintha kwa thupi anasintha bwino kwambiri ndi mankhwala a chemotherapy kuposa othandizira osasintha.
- Khansara ya m'mimba: Sitikufufuza zambiri pa zotsatira za kusintha kwa BRCA2 pa ngozi ya khansa ya m'mapapo . Phunziro limodzi, akazi omwe ankasuta komanso kukhala ndi BRCA2 anasintha kangapo kuti akhalenso ndi khansa ya m'mapapo kusiyana ndi anthu osasintha.
- Khansa ya m'magazi: Anthu omwe ali ndi kusintha kwa BRCA1 samawoneka kuti ali ndi chiopsezo chochuluka cha khansa ya m'magazi . Mavutowa amawoneka kuti akukwera kwambiri kwa amayi omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 omwe ali ndi chemotherapy kwa khansa ya m'mawere .
Mosiyana ndi chiopsezo chachikulu cha khansa ya m'matumbo mwa anthu ena omwe ali ndi kusintha kwa BRCA1, kufufuza kwina sikupeza ngozi yowonjezereka kwa iwo omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2 kuposa anthu ambiri. Maphunziro ena athandiza izi. Ndondomeko yoyesera kuti anthu onse akhale ndi colonoscopy (kapena kuyezetsa) ngati ali ndi zaka 50.
Anthu omwe alandira makope awiri a genetic mutated BRCA2, kuphatikizapo khansa pamwambapa, amatha kukhala ndi zotupa kwambiri muunyamata komanso khansa ya m'mitsempha yambiri.
Kuchepetsa Kuopsa kwa Imfa
Pali njira ziwiri zosiyana zowonetsera anthu omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2, zomwe zonsezi zimapangidwira kuti munthu afe chifukwa cha imodzi mwazoopsa za khansa:
- Kuzindikira koyambirira: Kuzindikira koyambirira ndi njira yakuyesera kupeza khansara yomwe yakhazikitsidwa pachiyambi kwambiri. Ndi khansa zambiri, tikudziwa kuti kupulumuka kumakhala koyambirira ngati kuli koyambirira (mwachitsanzo, siteji 1 kapena siteji yachiwiri) kusiyana ndi momwe zipezedwera mtsogolo (monga siteji 4). Pozindikira mwamsanga, cholinga chake ndi kupeza khansa isanayambe kuchititsa zizindikiro zomwe zingayambitse kupezeka. Tilibe njira zowunikira khansa yonse kumayambiriro akale, ndipo mayesero omwe tili nawo sali angwiro. Mwachitsanzo, ambiri azimva za amayi omwe ali ndi khansa ya m'mawere ngakhale kuti ali ndi mamimba.
- Kuchepetsa Mavuto: Njira zowonongeka kwa ngozi zingathandize kuchepetsa chiopsezo kuti khansa idzayamba. Zapangidwa kuti zitha kupewa khansa. Njira zochepetsera zingaphatikize opaleshoni kapena mankhwala (chemoprevention).
Njira zambiri zokhudzana ndi chibadwa cha khansa ndizo kuyesera kapena kuchepetsa chiopsezo, koma pali mayeso amodzi omwe angathe kuchita zonsezi. Colonoscopy ingagwiritsidwe ntchito pozindikira khansa ya colon m'mayambiriro oyambirira. Komabe, ikhoza kugwiritsidwa ntchito kuchepetsa chiopsezo cha munthu kutenga khansara ngati pulopeni isanafike khansa imapezeka ndikuchotsedwa isanakhale yoyipa.
Kuyeza ndi Kuchiza
Tilibe njira zowonetsera kapena njira zamankhwala za khansa zonse zokhudzana ndi kusintha kwa BRCA2. Komanso kumayambiriro kwa njira yozindikiritsira njira zowonetsera ndi njira zabwino zothandizira, kotero ndikofunika kukhala ndi dokotala yemwe ali ndi zodziwa bwino posamalira othandizira kusintha kwa BRCA. Tiyeni tiyang'ane pa zosankha ndi mtundu wa khansa.
Khansa ya m'mawere
- Kuwonetsa: Mogwirizana ndi kusintha kwanu ndi mbiri yanu ya banja, kuwonetseredwa kumayambika pa msinkhu wachinyamata kusiyana ndi anthu osasintha. Kuyeza mayeso kungaphatikizepo mammography, mawere a MRI, ndi ultrasound. Mammograms alibe zolondola kwambiri kwa atsikana achichepere chifukwa cha kuchuluka kwa mawere ndi MRIs nthawi zambiri njira yabwino.
- Chemoprevention: Mankhwala otchedwa estrogen receptor modulators (SERMS) angachepetse chiopsezo cha khansa ya m'mawere mpaka 50 peresenti. Mankhwala omwe alipo alipo monga tamoxifen ndi Evista (raloxifen) .
- Kuchita opaleshoni: Mastectomy yapakati imodzi imachepetsa kwambiri chiopsezo cha khansa ya m'mawere. Komabe, nthawi yochita opaleshoni imadalira zinthu zambiri, kuphatikizapo ndondomeko ya amayi yobereka komanso chilakolako choyamwitsa.
Khwangwala la ovarian
- Kuwunika: Sitikukhala ndi njira yowunikira yokhudzana ndi khansa ya ovari. Madokotala angaganize mayesero monga transvaginal ultrasound, mayeso a zachipatala, ndi CA-125, koma sitikudziwa ngati kufufuza koteroko kumapangitsa kukhalabe ndi moyo.
- Chemoprevention: Kugwiritsa ntchito mapiritsi oletsa kubereka kungachepetse chiopsezo cha khansara ya ovari mpaka 50 peresenti yokhala ndi nthawi yayitali.
- Opaleshoni: Kuchotsa mazira ndi mazira ( salpingo-oophorectomy ) kungachepetse chiopsezo cha khansa ya ovari. Mofanana ndi khansa ya m'mawere itatha kufala, amayi ena angathenso kupeza khansa ya ovari koma ndi yochepa kwambiri.
Kansa ya Prostate
- Kuyang'anirana kwa kansalu ya prostate pakalipano kukutsutsana ndi kutsutsana, kuphatikizapo kuyesa kwa PSA komweko. Kwa iwo omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2, ndikofunika kugwira ntchito ndi urologist yemwe amadziwa matenda oopsa omwe amapezeka mwa amuna omwe amasintha. Zotsatira zamakono za anthu ambiri siziyenera kutsatiridwa kwa amuna omwe ali ndi kusintha kwa BRCA2. Bungwe la American Society of Clinical Oncology limapereka PSA chaka ndi chaka ndikuyesa digiti kuyambira ali ndi zaka 40.
Khansara yotchedwa Pancreatic
- Tilibe malangizo omveka bwino pankhani yowunikira khansa ya pancreatic, ngakhale kuti kafukufuku akusonyeza kuti odwala oyenerera (omwe ali ndi zaka zoposa 50 kapena mwina 60), kufufuza kungakhale kopindulitsa
Mawu Ochokera
Anthu omwe amanyamula kusintha kwa BRCA2 ali ndi chiopsezo chowonjezeka chokhala ndi mitundu ingapo ya khansa. Kwa zina mwazi, pali njira zowunika zomwe zingawathandize pakuzindikira, komanso njira zopaleshoni ndi zamankhwala zochepetsera chiopsezo.
Ndithudi, moyo wathanzi sungagwedezeke ngati mutagwirizana ndi chimodzi mwa kusintha kumeneku, monga tikudziwa kuti kusintha kwa BRCA sikungatsimikizire kuti mutenga khansa. Anthu ambiri amafunsa za kuyesa, koma pakalipano kuyesedwa kumalimbikitsidwa kwa iwo omwe ali ndi mbiri yaumwini kapena banja lomwe limasonyeza kuti kusintha kwake kungakhalepo.
> Zotsatira:
> American Society of Clinical Oncology Cancer.net. Ukhondo Wamatumbo ndi Ovarian Khansa. Kusinthidwa 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., ndi R. James Hamilton. Kusintha kwa Germline BRCA Kusinthidwa kwa Amuna Amtundu Wambiri Kuti Akhale Osamala pa Maphunziro a Oncology. Khansa ya Prostate ndi Matenda a Prostatic . 2017 Dec 14. (Epub patsogolo pa kusindikiza).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Population Frequency of Germline BRCA1 / 2 kusintha. Journal of Clinical Oncology . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> National Cancer Institute. BRCA1 ndi BRCA2: Kuopsa kwa khansa ndi kuyesa kwa majeremusi. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> National Library of Medicine. Zolemba za Kunyumba za Genetics. BRCA2 jini. Kusinthidwa 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2